Метаболизм и ожирение
Ожирение является сложным заболеванием, вызываемым комплексом генетических, экологических и индивидуальных особенностей с последующим изменением энергетического баланса и избыточным накоплением жировой ткани в организме.
Ожирение является одним из основных факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта) и сахарного диабета.
Кроме сидячего образа жизни и чрезмерного питания, огромное значение в развитии ожирения имеют генетическая семейная предрасположенность и гормональные метаболические нарушения.
Ген лептина (Lep, Ob) человека локализуется на 7q31.3 хромосоме и состоит из 3 экзонов и 2 интронов и кодируется 4,5 kb мРНК. Секретирующийся жировой тканью лептин поступает в кровообращение в основном в ночное время. Ген играет важную роль в регулировании массы тела, стимулирует расход энергии. Мутации гена Lep изменяют секрецию гормона лептина, что вызывает наследственное ожирение и, как следствие, различные патологии, связанные с ожирением. Распространенность мутации в европейской популяции- 51%.
Ожирение может развиться в результате: - Нарушения равновесия между принятой пищей и потраченной энергией, то есть повышенного поступления пищи и сниженного расхода энергии;
- Нарушения в системах поджелудочной железы, печени, тонкого и толстого кишечников, эндокринной системе;
- Генетических нарушений (в частности повышенная активность ферментов липогенеза, снижение активности ферментов липолиза).
Существуют несколько генов мутации в которых могут вызывать ожирение. Эти мутации чаще всего способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Наиболее часто ожирение связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме. Выделены две группы таких белков — стимулирующие (орексигенные) и подавляющие (анорексигенные) аппетит.
В генетической панеле представлены все необходимые гены ответственные за метаболизм липидов, резистентность к инсулину, склонность к высокому артериальному давлению.
Генетическое тестирование на склонность к ожирению является важным инструментом по подбору диеты и изменению образа жизни человека.
Генетическая панель:
Поиск мутаций в генах лептина LEP, POMC, рецептора меланокортина MC4R, ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2 